O nascimento de Rudy parecia seguir o roteiro de uma gestação sem complicações, mas uma observação feita pela mãe nas primeiras horas de vida do bebê revelou uma condição extremamente rara. O menino, de Salford, na Inglaterra, foi diagnosticado com anoftalmia bilateral, malformação congênita que o fez nascer sem os globos oculares e os nervos ópticos.
A britânica Beth Fair-Lawton começou a suspeitar que algo não estava certo ao notar que o filho não abria os olhos após o parto. Inicialmente, enfermeiras explicaram que recém-nascidos de cesariana podem demorar um pouco mais para abrir os olhos, mas o comportamento persistiu e levou à realização de exames mais detalhados.
Dias depois, veio a confirmação do diagnóstico. A anoftalmia bilateral é uma condição rara que afeta cerca de um a cada 100 mil nascimentos. Testes genéticos também identificaram uma mutação no gene SOX2, associada não apenas à ausência dos olhos, mas também à perda auditiva apresentada pelo menino.
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Atualmente com 1 ano e 4 meses, Rudy recebe acompanhamento médico constante e participa de sessões de terapia para estimular seu desenvolvimento. Ele utiliza expansores plásticos temporários nas cavidades oculares, dispositivos que ajudam no crescimento adequado da estrutura facial e poderão facilitar a adaptação a próteses oculares no futuro.
Além dos desafios relacionados à visão e à audição, o bebê também enfrenta dificuldades para engolir alimentos.
Recentemente, passou a ser alimentado por sonda, enquanto especialistas acompanham a evolução do quadro.
Apesar das limitações impostas pela condição, a mãe descreve o filho como uma criança alegre e carinhosa. Segundo Beth, Rudy já começou a engatinhar, adora ouvir música, bater palmas e interagir com as pessoas ao seu redor.
Para ajudar a custear equipamentos e adaptações necessárias ao desenvolvimento do menino, Beth e o companheiro, Andrew, criaram uma campanha de arrecadação online. Entre os recursos que pretendem adquirir estão uma máquina de escrever em braille, ferramentas tecnológicas adaptadas para o ambiente escolar, uma plataforma vibratória voltada ao fortalecimento muscular e melhorias em seu aparelho auditivo.
A anoftalmia bilateral nem sempre é detectada durante os exames pré-natais. No Reino Unido, estima-se que cerca de 30 crianças nasçam anualmente com anoftalmia ou microftalmia, condição em que um ou ambos os olhos são menores do que o normal ou não se desenvolvem completamente.
Embora fatores genéticos possam estar envolvidos, as causas da condição ainda não são totalmente compreendidas pela ciência.
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